Система поддержки принятия врачебных решений по диагностике дисплазии соединительной ткани у детей

Сложность диагностики наследственных заболеваний соединительной ткани у детей заключается в вариабельности признаков отдельных нозологических форм и недостатке опыта у врачей в связи с низкой частотой встречаемости данных патологических состояний. Неправильная и несвоевременная диагностика нередко приводит к негативным последствиям для пациента, включая инвалидность и летальный исход. Многие детские врачи при диагностике редких болезней нуждаются в консультативной поддержке более опытных коллег. Целью настоящей работы является создание системы поддержки принятия врачебных решений при диагностике дисплазии соединительной ткани у детей и ее реализация в виде веб-приложения.
Материалы и методы. В статье представлена разработка системы поддержки принятия врачебных решений, которая позволяет рядовому специалисту применить в своей практике опыт, накопленный экспертами по диагностике дисплазии соединительной ткани. В основу базы знаний были положены международные критерии для диагностики синдромов Марфана и Элерса-Данло. База данных включает многоаспектную информацию о рассматриваемых заболеваниях, в частности фотографии клинических проявлений и рентгенограммы, которые предназначены для информационной поддержки врача при вводе данных пациента
Результаты. С помощью экспертов была сформирована база продукционных правил, а также перечень информативных признаков для диагностики указанных синдромов, предложены эвристические алгоритмы проверки диагностических гипотез на основе анализа базы знаний. Разработано веб-приложение, позволяющее провести дифференциальную диагностику синдрома Марфана и синдрома Элерса-Данло, включая 13 типов данного синдрома, проведена валидация системы на массиве 152 пациентов.
Выводы. Разработанная авторами система помогает выявить симптомы при осмотре пациента, оценить степень выраженности фенотипических проявлений, сформировать диагностические гипотезы, а также обосновать необходимость проведения дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза

1. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. URL: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=35040370. (Дата обращения: 02.02.2024).

2. POSSUMweb: Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations. URL: https://www.possum.net.au/. (accessed 02.02.2024).

3. London Dysmorphology Database (LDDB). URL: https://www.face2gene.com/lmd-history/. (accessed 02.02.2024).

4. Ayme S, Caraboenf M, Gouvernet J. GENDIAG: A computer assisted syndrome identification system. Clinical Genetics. 1985; 28(5): 410–411.

5. Faviez C, Chen X, Garcelon N, et al. Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 94. doi: 10.1186/s13023-020-01374-z.

6. Phenomizer. URL: https://compbio.charite.de/phenomizer/ (accessed 02.02.2024).

7. Köhler, et al. The Human Phenotype Ontology in 2017. Nucleic Acids Research. 2017; 45(D1): D865–D876. doi: 10.1093/nar/gkw1039.

8. Рудой А.С., Пашкевич П.П., Князев И.Н., Горустович А.Г. Автоматизированная информационная система диагностики синдрома Марфана // Вопросы организации и информатизации здравоохранения. — 2012. — №S. — С.276-278.

9. Brennan P. Revised diagnostic criteria for Marfan syndrome. L J Med Genet. 2010; 47: 476-485. doi: 10.4997/jrcpe.2011.309.

10. Грибова В.В., Клещев А.С., Москаленко Ф.М. и др. Облачная платформа IACPAAS для разработки оболочек интеллектуальных сервисов: состояние и перспективы развития // Программные продукты и системы. — 2018. — Т.31. — №3. — С.527-536.

11. Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А. Разработка основанной на знаниях системы диагностики орфанных заболеваний // Врач и информационные технологии. — 2019. — №4. — С.72-78.

12. Обзор Российских систем поддержки принятия врачебных решений URL: https://webiomed.ru/blog/obzor-rossiiskikh-sistem-podderzhki-priniatiia-vrachebnykh-reshenii/. (Дата обращения: 02.02.2024).

13. Реброва О. Ю. Жизненный цикл систем поддержки принятия врачебных решений как медицинских технологий // Врач и информационные технологии. — 2020. — №1. — С.27-37.

14. Penpattharakul W, Pithukpakorn M. Revised Ghent Criteria is Comparable to Original Diagnostic Criteria for Marfan Syndrome with Increased Ability to Clinically Diagnose Related Disorders. J Med Assoc Thai. 2016; 99(1): 34-39.

15. Malfait F, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017; 175(1): 8-26.

16. Путинцев А.Н., Никольский Д.А. Система информационной поддержки принятия врачебных решений по диагностике дисплазии соединительной ткани у детей. Свидетельство Роспатента о регистрации программы для ЭВМ 2024664745, 24.06.2024.

17. Путинцев А.Н., Воинова В.Ю., Школьникова М.А. и др. Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2023. — Т.68. — №3. — С.92-98.